¿Qué tan importante es tomar la dosis y el medicamento correcto? La respuesta la tiene la farmacogenética, una disciplina que permite determinar si un paciente está recibiendo el medicamento y la dosis adecuadas según sus características.
En este blog buscaremos explicar cómo funciona, sus beneficios y en qué situaciones puede aplicarse para beneficiar la salud de pacientes psiquiátricos.
¿Qué es la farmacogenética?
Se define como el estudio de las variaciones en un solo gen que influyen en la respuesta de un individuo a los medicamentos. Esta disciplina analiza mutaciones específicas del ADN y su impacto en el metabolismo, la eficacia y la tolerabilidad de los fármacos, partiendo de la base de que el ADN permanece a lo largo del tiempo.1
Las características principales incluyen el análisis de transportadores, enzimas metabolizadoras y receptores en genes que codifican proteínas clave para la acción de los fármacos.1
Al estudiar estas variaciones, la farmacogenética busca personalizar los tratamientos farmacológicos, recomendando dosis específicas para cada paciente y anticipando información sobre la seguridad al consumir.1
¿Cómo funciona la farmacogenética?
Como ya mencionamos cada persona tiene una codificación genética que permanece durante su vida. Al momento de que un paciente se le suministra un medicamento psiquiátrico, puede tener receptores suficientes, pocos o nulos e incluso de diferentes tipos; esto puede comprometer el resultado de un medicamento en un paciente y su tratamiento.2
Imaginemos que una persona está luchando contra la depresión y su médico le receta un antidepresivo X, para que este medicamento funcione, debe ser metabolizado por el cuerpo.3
Hay genes específicos que juegan un papel crucial en el metabolismo de dicho antidepresivo X. 3
Sin embargo, algunas personas tienen alteraciones en estos genes que afectan la actividad de estas enzimas.3
En el caso del paciente, resulta que tiene una variante genética que hace que su cuerpo metabolice el antidepresivo X más lentamente de lo normal. Como resultado, permanece en su sistema por más tiempo y a niveles más altos de lo esperado.3
Esto puede traducirse en efectos secundarios; pruebas con medicamentos que generen gastos adicionales, mayores malestares y tomas a ciegas que pueden poner en riesgo la salud de los pacientes psiquiátricos.3
¿Cómo se lleva a cabo una prueba farmacogenética?
La forma más común es el análisis de sangre, donde un profesional de la salud extrae una pequeña muestra de sangre de una vena de tu brazo. Aunque puedes sentir un ligero pinchazo, el proceso es rápido y seguro.4
Otra opción es la prueba de saliva, donde se te indicará cómo proporcionar una muestra, ya sea escupiendo en un tubo o usando un hisopo especial.4
El hisopo bucal es otra alternativa, donde un profesional frota suavemente el interior de tu mejilla.4
La preparación para estos exámenes varía. Para el análisis de sangre, generalmente no se requiere preparación especial. En la prueba de saliva, evita comer, beber, fumar o masticar chicle 30 minutos antes.4
Para el hisopo bucal, podrían pedirte que enjuagues tu boca antes de pasar el hisopo con el fin de evitar alteraciones.4
Los riesgos en cualquier caso son mínimos: el análisis de sangre puede causar un ligero dolor o moretón en el sitio de la punción, pero desaparece rápidamente.4
Interpretación de resultados y recomendaciones
Los resultados del examen mostrarán variaciones genéticas que indican cómo ciertos medicamentos podrían afectar. Estas variaciones no diagnostican enfermedades, pero tu médico las usará junto con tu historial médico para recomendar o ajustar tu tratamiento, eligiendo el medicamento, la dosis más adecuadas y prediciendo posibles efectos secundarios.4
Si un medicamento no es adecuado, tu médico buscará alternativas. Es crucial discutir tus resultados con tu médico para entender cómo pueden influir en tus opciones de tratamiento.4
¿Cuáles son los beneficios de la farmacogenética?
Dentro de los beneficios más importante, podemos destacar los siguientes:5
Mejora la seguridad y la eficacia
Uno de los principales beneficios de la farmacogenética en psiquiatría es la mejora de la seguridad del paciente. Al identificar qué medicamentos podrían causar efectos secundarios perjudiciales o incluso sobredosis en un individuo específico, los médicos pueden evitar prescribir tratamientos riesgosos.5
Esto es especialmente importante en el caso de los medicamentos psicotrópicos, que a menudo tienen un margen terapéutico estrecho y pueden causar efectos secundarios graves.5
Además de mejorar la seguridad, la farmacogenética también puede aumentar la eficacia de los tratamientos. Al seleccionar el medicamento más adecuado para el perfil genético de un paciente, los médicos pueden aumentar las probabilidades de que el tratamiento sea efectivo.5
Esto es especialmente importante en el caso de trastornos mentales como la depresión o la esquizofrenia, donde encontrar el medicamento y la dosis adecuados puede ser un proceso largo y difícil.5
Optimiza costos a mediano y largo plazo
Al evitar la necesidad de probar múltiples medicamentos, los médicos pueden reducir el tiempo y los recursos necesarios para encontrar el tratamiento adecuado. Esto es especialmente importante en el caso de los trastornos mentales, que a menudo requieren tratamientos a largo plazo.5
Apoya el desarrollo de nuevos fármacos
Finalmente, la farmacogenética está impulsando el desarrollo de nuevos fármacos dirigidos. Al identificar las variaciones genéticas específicas que contribuyen a los trastornos mentales, los investigadores pueden desarrollar medicamentos que actúen directamente sobre estas variaciones. Esto permite crear terapias más precisas y efectivas, adaptadas a las causas genéticas subyacentes de la enfermedad.5
Además del campo psiquiátrico, ¿en qué otros casos puede ser de utilidad un exámen farmacogenético?
Reflujo gastroesofágico (ERGE). Ayuda a identificar variaciones genéticas que afectan el metabolismo de los inhibidores de la bomba de protones (IBP), permitiendo ajustar la dosis para una mayor eficacia y menor riesgo de efectos secundarios.6
Cáncer. Identifica marcadores genéticos en tumores para seleccionar terapias dirigidas, maximizando la eficacia de la quimioterapia y reduciendo la exposición a tratamientos ineficaces.6
Enfermedad cardíaca. Ayuda a personalizar la dosificación de anticoagulantes y otros medicamentos cardiovasculares, previniendo complicaciones como hemorragias o falta de eficacia.6
Infecciones. Permite seleccionar antivirales o antifúngicos más efectivos según el perfil genético del paciente, mejorando los resultados del tratamiento.6
Dolor. Ayuda a determinar la dosis óptima de analgésicos, incluyendo opioides, para un control efectivo del dolor con menor riesgo de efectos secundarios y adicción.6
Crisis convulsivas. Permite determinar el medicamento anticonvulsivo más adecuado y la dosis para reducir el riesgo de efectos secundarios.6
Este tipo de exámenes ha mejorado la salud de muchos pacientes y particularmente en el caso de Grupo Punto de Partida ha permitido encontrar el tratamiento adecuado, reduciendo tiempos y devolviendo el bienestar a sus vidas.7
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Referencias:
- Jauregui I. Farmacogenética y trastornos mentales. Journal of Negative and No Positive Results. 2020; 5 (11): 1262-1267. Disponible en: https://scielo.isciii.es/scielo.php?pid=S2529-850X2020001100001&script=sci_arttext&utm
- CDC. Pharmacogenomics. [Internet]. Consultado en marzo 2025. Disponible en: https://www.cdc.gov/genomics-and-health/pharmacogenomics/index.html
- Gómez A. Aplicación de la farmacogenética en Psiquiatría: depresión resistente a tratamiento. Servicio de Farmacología Clínica, Hospital Universitario de La Princesa. 2021; 19(1): 48-49. Disponible en: https://www.socesfar.es/wp-content/uploads/2021/09/AFTV19N1-07-Casos-farmacote.pdf
- Medline plus. Pharmacogenetic Tests. [Internet]. Consultado en marzo 2025. Disponible en: https://medlineplus.gov/lab-tests/pharmacogenetic-tests/#:~:text=Usually%2C%20you%20will%20either%20spit,What%20do%20the%20results%20mean?
- Cleveland clinic. Pharmacogenomics. [Internet]. Consultado en marzo 2025. Disponible en: https://my.clevelandclinic.org/health/articles/pharmacogenomics
- Kids health. Farmacogenética: Cómo las pruebas genéticas pueden guiar las decisiones que se toman sobre medicamentos. Internet]. Consultado en marzo 2025. Disponible en: https://kidshealth.org/es/parents/pharmacogenomics.html
- Grupo Punto de Partida. ¿Cómo elegir al terapeuta adecuado? [Internet]. Consultado en marzo 2025. Disponible en: https://grupopuntodepartida.com/2025/01/31/senales-de-adecuado-terapeuta/
